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2020年42期
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第525例 脾大—喘憋—皮肤黄染
第525例 脾大—喘憋—皮肤黄染
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摘要
摘要戈谢病(GD)是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者,曾经历脾切除仍未能明确病因。再次病情加重后出现明显活动后喘憋,查体肝大明显,最终通过酶活性检测及病理检测诊断为GD、继发肝肺综合征。
DOI
34gpxp9349/4929631
作者
焦洋
曹欣欣
黄晓明
机构地区
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院全科医学科(普通内科),北京 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液内科,北京 100730
出处
《中华医学杂志》
2020年42期
关键词
脾大
戈谢病
肝肺综合征
分类
[文化科学][]
出版日期
2020年11月22日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学杂志
2020年42期
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