一例Bw11亚型的鉴定及分子生物学分析

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摘要 摘要目的分析一例Bw11亚型的血清学和分子生物学特征。方法应用经典试管法、微柱凝胶法和吸收放散法检测ABO抗原和血清中存在的ABO抗体。应用序列特异引物(sequence-specific primer, SSP)引导的聚合酶链反应进行ABO基因分型,进一步测序分析ABO基因第1~7外显子核苷酸序列,对发生变异外显子进行单倍型分析。结果微柱凝胶法正反定型相符提示为O型;经典试管法正反定型不符;吸收放散实验证实存在B抗原;抗体筛查排除同种抗体存在。SSP基因分型为B/O1;第6、7外显子测序与B101/O01基因序列比对存在第7外显子695T>C变异,导致232位亮氨酸转变为脯氨酸,证实为Bw11/O1杂合子。结论nt695T>C变异可能是导致B抗原减弱的分子遗传机制。Bw11亚型可能存在较强抗B抗体,人源及部分单克隆试剂不能检测出Bw11亚型易被误判为O型,应用分子生物学方法有助于ABO亚型的准确鉴定。
出处 《中华医学遗传学杂志》 2020年10期
出版日期 2020年10月11日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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