一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析

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摘要 摘要目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。
机构地区 温州医科大学附属第一医院儿科,浙江 325015 ,义乌市妇幼保健院新生儿科,浙江 322000 ,浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科,杭州 310000
出处 《中华医学遗传学杂志》 2020年04期
出版日期 2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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