FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例-中国期刊网

摘要摘要2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

1张洪伟,金瑞峰,刘勇,史建国,王萌,孙若鹏,高在芬,孟尧,耿贵富. FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例.医药卫生,2021-03.
2吴淼娟,胡春辉,马洁卉,胡家胜,刘智胜,孙丹. PACS2基因变异所致早发癫痫性脑病三例并文献复习.医药卫生,2021-07.
3张洪伟,刘勇,高在芬,王萌,胡万冬,刘桂苓,张欢,金瑞峰. WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例.医药卫生,2022-12.
4刘艳萍,杨柳,李婷婷,曹睿明,任纯明,雷祥. 一例ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析.医药卫生,2022-12.
5冉颜,吕远,白华,李闯,李岭. 一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析.医药卫生,2021-03.
6李佳红,邓劼,陈春红,方方,徐樨巍. 静脉生酮治疗GABRB2基因变异致发育性癫痫性脑病一例.医药卫生,2021-12.
7杨志晓,梅道启,梅世月,马婷婷. CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习.医药卫生,2023-03.
8徐兆,张晓莉,贾天明,董燕,经晓晓. UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习.医药卫生,2022-12.
9时建铨,周磊,赵重波. CLCN2基因变异所致的脑白质病伴共济失调一例.医药卫生,2021-06.
10梅道启,陈国洪,王媛,梅世月,唐志慧,索军芳,王潇娜,张耀东,董世杰,郝新征,杨秀安. CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床特征及基因突变分析.医药卫生,2021-04.

FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

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