摘要
摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况,为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中,检测出α-地中海贫血基因患者222例(4.90%),β-地中海贫血基因患者210例(4.64%)。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型;210例β-地中海贫血中,包括12种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-II-654(C→T)突变、CD41-42(-TTCT)突变、CD17(A→T)突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主,β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654(C→T)最为常见,据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率。
出版日期
2018年12月22日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)