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母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

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摘要染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

DOI pd51oo12j7/1975823

作者何云英;吴莉;郭晓玲

机构地区不详

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年4期

关键词三体综合征 18号染色体平衡易位短臂临床表型染色体畸变

分类 [医药卫生][妇产科学]

出版日期 2018年04月14日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中国产前诊断杂志（电子版）

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三体综合征 18号染色体平衡易位短臂临床表型染色体畸变

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