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表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展

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摘要表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。

DOI 7dmnr58o4n/1474730

作者唐斌;潘小英;钟燕芳

机构地区不详

出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2014年6期

关键词表皮松解性掌跖角化症角蛋白 KRT9

分类 [医药卫生][皮肤病学与性病学]

出版日期 2014年06月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

皮肤性病诊疗学杂志

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