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  • 简介:摘要本文报道1婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子测序发现患儿在第3号常染色体132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。

  • 标签: 肾功能不全 儿童 突变 NPHP3基因 肾单位肾痨
  • 作者: 王亚翠 吴喜蓉 刘芳 尹青琴 李洁琼 王咏红 全舒婷 田雪 徐保平 申阿东
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华实用儿科临床杂志》 2022年第14期
  • 机构:国家儿童医学中心,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室,呼吸疾病研究室,北京 100045,国家儿童医学中心,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,北京 100045,国家儿童医学中心,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,首都医科大学附属北京儿童医院介入肺科,北京 100045
  • 简介:摘要目的研究20162019北京地区住院儿童肺炎支原体(MP)感染流行病学特征耐药性,以期为儿童肺炎支原体肺炎(MPP)防治提供依据。方法回顾性分析2016120199在北京儿童医院住院治疗8 691社区获得性肺炎患儿临床资料,采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)试剂盒检测MP感染情况,采用MP核酸及耐药突变位点检测试剂盒(荧光PCR法)检测MP耐药情况。计数资料采用χ2检验进行分析。结果8 691行SAT检测患儿中,MP总检出率为28.10%(2 442/8 691)。20162019MP检出率分别为26.23%、31.36%、27.84%、26.57%,2017检出率明显高于其他年份(χ2=16.11,P<0.05)。女性患儿MP检出率为29.65%(1 107/3 733),明显高于男性患儿26.93%(1 335/4 958) (χ2=7.85,P<0.05)。夏秋季MP检出率分别为32.21%(726/2 254)、39.76%(852/2 143),明显高于春冬季17.00%(327/1 924)、22.66%(537/2 370)(χ2=315.15,P<0.001)。学龄前期学龄期MP检出率分别为35.06%(732/2 088)、37.71%(1 160/3 076),明显高于婴儿期幼儿期[11.20%(232/2 072)、22.01%(318/1 445)](χ2=509.89,P<0.001)。1 524行荧光PCR耐药基因检测患儿中,1 386发生耐药基因突变,耐药率为90.94%。20162019MP耐药率分别为88.19%、90.93%、90.56%92.90%。MP耐药率不受性别、年龄季节影响。结论MP四季均可检出,以夏秋季检出率最高;女性患儿检出率高于男性患儿;MP检出率随年龄增加逐渐升高,学龄前期学龄期检出率较高;MP耐药率居高不降。

  • 标签: 肺炎支原体 儿童 流行病学 耐药 检测
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  • 简介:摘要目的分析北京批发市场肉类食品中沙门菌表型基因特征。方法对分离自北京市批发市场336株肉类食品来源沙门菌,采用微量肉汤稀释法对25种抗菌药物进行耐药性测试,开展全基因测序并使用SeqSero2、SISTR软件分析血清型ST型,使用Abricate软件CARD、VFDB模块预测菌株耐药基因毒力因子,使用沙门菌分子血清分型试剂盒血清凝集法验证部分疑难菌株血清型。结果336株沙门菌菌株对萘啶酸、氨苄西林耐药率分别为62.5%(210/336)55.1%(185/336),对替加环素、头孢西丁碳青霉烯类抗菌药物均敏感;207株(61.6%,207/336)为多重耐药株,最高可同时耐受10类药物,最常见耐药谱为NAL-AMP-SAM。共检出24种血清型,主要型别为肠炎(34.5%,116/336)、德尔卑(17.3%,58/336)印第安纳(10.4%,35/336);共检出27种ST型,主要型别为ST11,ST型与血清型较为相符。氨基糖苷类、氟喹诺酮类、β-内酰胺类、磺胺类、四环素类耐药基因携带率均超过48%,耐药基因预测与耐药表型结果一致性较高;共预测出122种毒力基因,其中74种携带率达100%。结论北京市批发市场肉类食品中沙门菌中多重耐药比例较高、耐药谱复杂,血清型ST型种类多样,耐药基因毒力基因携带率较高,耐药表型基因型较为一致。

  • 标签: 沙门菌属 血清分型 毒力因子类 全基因组测序 耐药基因
  • 简介:摘要目的分析儿童紫癜性肾炎(Henoch-Schönlein purpura nephritis,HSPN)临床病理改变特点及其预后。方法回顾性分析2001120156在南京大学医学院附属金陵医院接受过肾活检且随访时间≥5HSPN患儿临床病理资料。随访终点事件定义为估算肾小球滤过率(eGFR)<90 ml·min-1·(1.73 m2)-1。按照患儿是否发生终点事件将入选者分为达终点事件未达终点事件。采用Cox比例风险模型法分析HSPN患儿肾脏不良预后影响因素。用Kaplan-Meier生存曲线法进行生存分析,Log-rank检验比较肾小球节段性硬化(S1)无肾小球节段性硬化(S0)患儿肾脏累积生存率差异;采用受试者工作特征曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)评价诊断价值。结果共130HSPN患儿纳入本研究,中位发病年龄为11.7(8.6,13.3)男性71(54.6%),中位随访时间为100.0(75.8,119.0)个月,12(9.23%)患儿发生终点事件。与未达终点事件(n=118)比较,达终点事件(n=12)患儿基线高血压比例、24 h尿蛋白量、血总胆固醇、血尿酸、血肌酐水平较高,血白蛋白水平较低(均P<0.05)。两患儿用药种类差异无统计学意义(均P>0.05)。在肾组织病理改变方面,与未达终点事件比较,达终点事件患儿系膜细胞增生(M1)、S1、肾小管萎缩或间质纤维化(T1/T2)球囊粘连比例较高(均P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,S1是肾脏不良预后独立危险因素(HR=7.739,95%CI 1.422~42.114,P=0.018)。生存分析结果显示,S1患儿肾脏累积生存率明显低于S0(Log-rank χ2=17.069,P<0.001)。ROC曲线评估S1预测肾脏不良预后发生AUC为0.710(95%CI 0.549~0.872),敏感度为0.667(95%CI 0.349~0.901),特异度为0.754(95%CI 0.666~0.829)。结论S1是HSPN患儿肾脏不良预后独立危险因素,具有预测诊断价值。

  • 标签: 肾小球肾炎 儿童 病理学 紫癜性肾炎 牛津分型 IgA血管炎
  • 简介:摘要目的探讨消化道慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科20181220208间诊断3消化道CAEBV。对3消化道CAEBV行HE染色、免疫组织化学染色及原位杂交检测,并复习相关文献。结果3患者均为男性年龄分别为33、32、31。所有患者均间断发热伴反复腹泻持续数年,以及外周血EB病毒DNA拷贝数持续升高。内镜下,所有患者肠道均受累呈溃疡状病变,1食管同时受累呈结节样病变。光镜下,3黏膜活检均见中等量多形性炎性细胞浸润,其中淋巴样细胞无或仅轻度异型,3见深在裂隙状溃疡。肿瘤细胞均表达CD3T细胞胞质内抗原1,CD5丢失、CD56阴性;12中病变细胞呈CD4CD8均阴性,3病变细胞CD4阳性而CD8阴性;EB病毒编码RNA原位杂交均为阳性。1、2分别随访1617个病变无明确进展,3随访22个月后进展为结外NK/T细胞淋巴瘤。结论消化道CAEBV罕见,后期转化为结外NK/T细胞淋巴瘤可能,其临床症状及组织学形态与炎症性肠病类似,尤其在小活检标本中极易混淆,重要是整合临床病理、影像学及实验室资料以避免误诊。

  • 标签: 肠道病毒感染 疱疹病毒4型,人 疱疹病毒科感染 内窥镜检查,胃肠道
  • 简介:摘要:2022《义务教育数学课程标准》提出小学“统计与概率”教学重在培育学生数据意识,大数据时代,平均统计应用价值尤为凸显。但平均数比较抽象、干燥乏味,如何让冰冷数据充满温度,我们怎么创设情境,让学生在看到数据后读出背后价值意义,并在解决问题中培育学生数据意识呢?基于这点,以平均数为从不同角度设计了不同教学路径,试图让冰冷数据充满温度。

  • 标签: 平均数 数据意识 应用意识 统计意义
  • 简介:摘要:烧伤是日常常见创伤,烧伤整形治愈后易遗留瘢痕、畸形色素沉着甚至功能障碍,易对患者外貌及功能方面造成负面影响,从而导致心理障碍。在临床护理工作中,加强基础护理,同时注重患者心理问题,针对性地进行护理干预,对烧伤治疗患者治疗康复具有重要意义。我院从20218~20221收治烧伤治疗患者76患者经过积极救治,全部康复出院。我们护理体会如下。

  • 标签: 烧伤 治疗 患者 护理
  • 简介:【摘要】  2018522日,国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定《第一批罕见病目录》正式发布,首批121种罕见病目录中,庞贝病就在其中。人群患病率为1/40,000~1/300,000,被称为罕见病中“罕见病”。近期我科收治1确诊庞贝病迟发性患者,我们通过精准治疗,细心照顾,患者症状得到明显改善,达到医患双方共赢。

  • 标签: 庞贝病 护理
  • 简介:摘要:目的:探讨健康教育对胃癌术后出院患者意义。方法:对14胃癌术后出院患者,给与个体化健康教育,进行入户健康指导。结果:14胃癌术后出院患者生活质量明显提高。结论:良好健康教育,有利于疾病控制,提高患者生活质量。

  • 标签: 胃癌 健康教育
  • 简介:摘要:目的:对26子宫角妊娠临床诊断及其处理方法进行分析。方法:回顾性分析在我院就诊26子宫角妊娠患者临床资料。结果:我院2014120226接收26子宫角妊娠患者,其中腹腔镜手术13(50.00%),开腹手术3(11.54%),腹腔镜下刮宫术5(19.23%),腹腔镜及B超监视下行宫腔镜下妊娠病灶清除术5(19.23%)。结论:子宫妊角妊娠较高误诊率,应尽早实施诊断,具体可应用腹腔镜、B超、宫腔镜检查等,临床治疗以手术为主,微创手术应用可较好保证患者安全性。

  • 标签: 子宫角妊娠 临床诊断 治疗方法
  • 简介:摘要目的了解我国≥15人群在过去30 d内看到烟草广告促销情况,分析2010与2018烟草广告促销宣传渠道、宣传形式等状况,为进一步推动控烟工作提供依据。方法2010与2018均采用多阶段分层整群随机抽样,分别抽取≥15具有全国代表性常住居民13 354人19 376人。使用SAS 9.4软件对数据进行清洗、加权、分析,采用Rao-Scott χ2检验进行数据单因素间比较。结果2010与2018分别有19.61%18.14%调查对象看到了烟草广告促销,两相比看到烟草广告促销情况无明显变化。烟草广告方面,去过销售卷烟商店的人群在销售卷烟商店看到烟草广告比例从201029.28%上升为201843.28%;看过电视的人群在电视上看到烟草广告比例从201050.93%下降为201828.58%;去过电影院的人群在电影院看到烟草广告比例从20102.17%上升为20189.89%;使用过互联网的人群在互联网看到烟草广告比例从201019.20%上升为201842.30%。烟草促销方面,2010与2018,人群过去30 d内在各类场所看到烟草促销活动、卷烟价格折扣、卷烟优惠券、免费礼品或其他优惠比例均有上升,分别为4.99% vs. 9.30%、0.78% vs. 4.09%、0.04% vs. 0.33%0.98% vs. 3.33%,差异统计学意义(P<0.001)。结论我国烟草广告促销等情况仍广泛存在,2010与2018无明显改变。随着媒体平台不断变化发展,烟草广告促销渠道也有所转变,特别是互联网、烟草零售点烟草广告等应加强重视。需要进一步完善相关政策,全面禁止烟草广告促销活动,并着力加强监管工作。

  • 标签: 烟草 广告 促销
  • 简介:摘要:目的 探讨将优质护理应用在静脉采血献血者中对其晕针、晕血影响。方法  在血站20208-20218期间筛选出70献血者,根据随机数值表法2。静脉采血中对照给予常规护理干预,观察给予优质护理干预。然后对比2护理效果。结果  护理满意度,观察高于对照,差异统计学意义(P<0.05);晕血发生率,观察低于对照,差异统计学意义(P<0.05);晕针发生率,观察低于对照,差异统计学意义(P<0.05)。结论  将优质护理应用在静脉采血献血者中效果显著,可有效降低晕针、晕血发生风险,值得应用。

  • 标签: 晕血 晕针 静脉采血 优质护理
  • 简介:摘要:目的 探讨将优质护理应用在静脉采血献血者中对其晕针、晕血影响。方法  在血站20208-20218期间筛选出70献血者,根据随机数值表法2。静脉采血中对照给予常规护理干预,观察给予优质护理干预。然后对比2护理效果。结果  护理满意度,观察高于对照,差异统计学意义(P<0.05);晕血发生率,观察低于对照,差异统计学意义(P<0.05);晕针发生率,观察低于对照,差异统计学意义(P<0.05)。结论  将优质护理应用在静脉采血献血者中效果显著,可有效降低晕针、晕血发生风险,值得应用。

  • 标签: 晕血 晕针 静脉采血 优质护理
  • 简介:摘 要:空手道运动中,教练员运动员可以通过自身感觉特定生理指标了解自身疲劳情况,并结合空手道手疲劳具体原因,制定解决疲劳策略,通过相应疲劳恢复措施可以实现科学训练,不仅可以提高运动训练水平,还可以提升自身机体机能,从而促进空手道运动发展。本文主要探讨空手道手运动性疲劳成因分析恢复手段。

  • 标签: 空手道组手 运动性疲劳 成因分析 恢复手段
  • 简介:摘要目的分析脑脊液中代谢标志物在晚期肺腺癌软脑膜转移(LM)中诊断价值。方法收集201912202112于南京大学医学院附属鼓楼医院就诊肺腺癌LM患者脑脊液样本46(LM),另外选取同期神经系统良性疾病患者脑脊液样本48对照),采用高效液相色谱-质谱技术对脑脊液进行代谢学分析,应用主成分分析(PCA)正交偏最小二乘判别分析法(OPLS-DA)进行建模,采用多标准评价体系寻找两间差异性代谢产物,并利用受试者工作特征(ROC)曲线、通路富集分析等方法,筛选与肺腺癌LM发病相关代谢物及其通路。结果LM对照年龄(Z=-0.41,P=0.210)、性别(χ2=1.19,P=0.275)、吸烟史(χ2=2.86,P=0.091)、Karnofsky功能状态评分(χ2=0.65,P=0.419)及颅内压增高比例(χ2=0.65,P=0.419)差异均无统计学意义。PCA模型(正离子与负离子模式下,R2X分别为0.6080.583,Q2分别为0.4620.513)OPLS-DA模型(正离子与负离子模式下,R2Y分别为0.9670.889,Q2分别为0.9590.852)显示整体数据质量良好,具有较好解释率预测率,对数据进行200次重采集验证,不存在过度拟合现象。两组人群代谢轮廓显著差别,应用多标准评价体系共筛选出30个内源性差异性代谢物,通过ROC曲线分析确定了曲线下面积(AUC)较大6种潜在生物标志物,包括酪氨酸(AUC=0.967,95%CI为0.906~1.000)、苯丙氨酸(AUC=0.992,95%CI为0.973~1.000)、丙酮酸(AUC=0.976,95%CI为0.935~1.000)、色氨酸(AUC=0.935,95%CI为0.880~0.973)、葡萄糖(AUC=0.932,95%CI为0.880~0.975)、一磷酸腺苷(AUC=0.993,95%CI为0.987~1.000)。将筛选30种差异性代谢产物进行代谢通路富集分析,匹配到20条相关代谢通路,其中最可能引起代谢产物变化4条代谢通路为:糖酵解及糖代谢合成,丙酮酸代谢,苯丙氨酸代谢,苯丙氨酸、酪氨酸色氨酸生物合成。结论非靶向代谢学可有效筛查肺腺癌LM患者特异脑脊液代谢物,6种潜在代谢物如酪氨酸、苯丙氨酸、丙酮酸、色氨酸、一磷酸腺苷、葡萄糖及其代谢通路可能参与肺腺癌LM发病过程。

  • 标签: 代谢组学 肺腺癌 软脑膜转移 脑脊液
  • 简介:【摘要】目的:当今存在大量胃病患者,在众多胃病中,胃炎属于较为常见而且对患者影响较为明显一种,本文主要对胆汁反流性胃炎治疗进行了讨论,主要探讨疏肝降逆胃法在进行胆汁反流性胃炎治疗效果。方法:选择2021520224在本院进行胆汁反流性胃炎治疗36名患者进行分组观察,观察对照各18人,在进行治疗时对照采用西药治疗,西药采用吗丁啉进行治疗,观察则采用相应重要进行药物治疗。结果:在进行治疗后,两治疗效果存在明显差异,观察患者治疗效果相对更好,患者肠胃功能基本完全恢复,没有出现食欲不振情况,对照患者则存在明显后遗症,部分患者存在恶心呕吐情况,严重者也会出现腹痛情况。结论:疏肝降逆胃法在进行胆汁反流性胃炎治疗时能够发挥较为明显作用,患者具有较高康复率,很少会出现后遗症以及病情复发情况。

  • 标签: 疏肝降逆合治疗 反流性胃炎 临床观察