简介:目的探讨信号转导和转录激活因子6(STAT6)以及哮喘易感基因血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)在哮喘小鼠气道重塑中的作用,并观察布地奈德(BUD)对上述两种物质水平的干预作用。方法BALB/c雌性小鼠30只,随机分为对照组、哮喘组和BUD组。应用鸡卵清蛋白(OVA)激发试验建立哮喘小鼠模型,BUD组在每次激发前30min应用生理盐水溶解的BUD雾化液进行雾化吸入,对照组应用生理盐水替代OVA溶液。苏木精-伊红染色及Masson染色观察各组小鼠气道病理学改变;ELISA法检测各组小鼠肺组织匀浆中IL-13水平;RT-PCR法检测各组肺组织STAT6及ORMDL3的mRNA表达。结果哮喘组气道病理学改变较正常组和BUD组明显,而BUD组气道病理学变化较哮喘组减轻。哮喘组和BUD组IL-13水平、STAT6及ORMDL3的mRNA表达均明显高于对照组(P〈0.05),且哮喘组IL-13水平、STAT6和ORMDL3的mRNA表达均高于BUD组(P〈0.05)。Pearson相关分析显示STAT6和ORMDL3mRNA在哮喘组的表达呈正相关(r=0.676,P=0.032)。结论STAT6和ORMDL3可能参与了小鼠气道重塑过程,BUD可能通过下调STAT6和ORMDL3的mRNA表达,改善气道重塑。
简介:目的了解苏州地区人鼻病毒C型(HRV-C)在呼吸道感染(RTIs)住院患儿中的检出情况、流行特点及临床特征。方法选取2014年1~12月RTIs住院患儿1702例为研究对象,采集所有患儿鼻咽深部吸取物1702份。采用RT-PCR法检测HRVmRNA;实时荧光定量PCR+高分辨熔链曲线分析对HRV-C进行检测。结果1702例RTIs患儿中,检出HRV感染244例(14.34%),其中HRV-C型69例(69/244,28.3%)。HRV-C混合感染率为61%(42/69)。HRV-C在每个月份均有检出,其中秋季阳性检出率显著高于春、夏、冬三季(P〈0.05);2~5岁患儿HRV-C检出率显著高于其他年龄组(P〈0.05)。HRV-C感染致大叶性肺炎和哮喘急性发作的比例显著高于HRV-A/B感染(P〈0.05);HRV-C感染所致中性粒细胞、CRP升高比例显著高于HRV-A/B感染(P〈0.05),但在性别分布和其他临床表现上差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论HRV-C感染约占HRV感染的1/3,秋季高发,混合感染率高,以2~5岁患儿检出率最高,HRV-C感染患儿的临床表现基本与HRV-A/B感染患儿相似。
简介:目的化脓性脑膜炎病原学检出率较低,尤其脑脊液改变不典型时给临床诊断带来困难。已证实血降钙素原(PCT)测定对鉴别细菌与病毒感染有重要价值,但在化脓性脑膜炎与病毒性脑膜炎的鉴别诊断方面与CRP、血沉比较孰优孰劣未见报道,另外诊断化脓性脑膜炎时PCT临界值的确定也未见报道。该文通过血PCT测定并与CRP、血沉比较探讨其对儿童化脓性脑膜炎与病毒性脑膜炎的鉴别诊断意义。方法用免疫荧光法测定了41例急性脑膜炎患儿血PCT(其中化脓性脑膜炎18例,病毒性脑膜炎23例),同时测定血CRP、血沉。结果化脓性脑膜炎组PCT,CRP及血沉分别为51.73±30.75μg/L,182.36±54.5mg/L和50.44±8.95mm/h;明显高于病毒性脑膜炎组0.84±0.99μg,/L,8.90±10.66mg/L和16.75±13.23mm/h(P〈0.01),受试者工作特征曲线下面积PCT为0.984(95%可信区间0.953~1.013),而CRP为0.983(95%可信区间0.954~1.012),二者比较差异无显著性(P〉0.05)。有2例病毒性脑膜炎PCT值高于0.5μg/L,而化脓性脑膜炎病人均高于此值。结论血PCT同CRP在儿童化脓性脑膜炎与病毒性脑膜炎的鉴别诊断方面有重要参考价值,优于血沉。
简介:目的分析体位性心动过速综合征(POTS)儿童在直立倾斜试验(HUTT)过程中时间依赖性的心率变化,探讨儿童POTS的心率诊断标准。方法回顾性研究2007年1月至2014年12月的HUTT10min内最大心率≥120次/min诊断为POTS儿童105例,分析其在HUTT10min内心率的变化。结果POTS儿童由平卧位变为倾斜60°体位时心率逐渐增加,在HUTT即刻心率增加24±12次/min,HUTT后3min心率增加30±14次/min,5min时增加32±13次/min,10min时增加38±12次/min。10min内HUTT最大心率增加值平均为43±10次/min。结论POTS儿童HUTT10min内心率变化随时间延长而增加,建议儿童POTS诊断标准中心率增加≥40次/min较为适合。
简介:目的:检测小儿单纯性骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿标本中骨保护素(OPG)、核因子-kB受体活化因子配体(RANKL)的表达水平,并与正常骨组织作对照,分析两种蛋白在这两种瘤样病变中的表达是否存在差异及意义。方法共收集小儿单纯性骨囊肿标本31例,动脉瘤样骨囊肿标本23例,正常骨组织标本(对照组)14例。采用免疫组化SABC方法检测单纯性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿和对照组中OPG、RANKL的表达,并分析其差异性。应用Imagepro-Plus6.0图像处理软件及数据处理软件SPSS17.0对图像及所得数据进行分析。结果在单纯性骨囊肿及动脉瘤样骨囊肿中,OPG的表达量均低于正常骨组织,RANKL的表达量均高于正常骨组织,其中动脉瘤样骨囊肿RANKL的表达量较单纯性骨囊肿更高,差异有统计学意义(P<0.05);单纯性骨囊肿的OPG稍高于动脉瘤样骨囊肿,差异无统计学意义(P>0.05)。RANKL/OPG比值动脉瘤样骨囊肿>单纯性骨囊肿>正常组织,差异有统计学意义(P<0.05)。结论RANKL/OPG失衡可能是小儿单纯性骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿出现溶骨性破坏的原因之一,动脉瘤样骨囊肿术后相对更高的复发率可能与RANKL的相对高表达有关。
简介:目的了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性.方法对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组.结果①HIE病情越重,血清酶升高越显著.②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势.③CT分度越重,血清酶升高越显著.CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01.④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著.结论血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值.
简介:目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二(2-乙基已基)酯[Di—(2-ethylhexy)phthalate,DEHP]作用于孕鼠后,胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况;探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠(KMmice)随机分为3组,即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组,每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12.5天到妊娠第18.5天分别持续经口予以玉米油和DEHP,用量按每日500mg/kg,正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平,实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义(P〉0.05):DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10%。与对照组相比,差异有显著统计学意义(P〈0.05);实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高,与对照组相比,差异有显著统计学意义(Dnmt1,P〈0.05;Dnmt3a,P〈0.01;Dnmt3b,P〈0.05)。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高,从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达,发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。
简介:目的对中文版《孤独症诊断观察量表》(ADOS)模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症(AD,24例)、广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS,22例)、非孤独症谱系障碍(ASD,10例)及正常发育幼儿(4例)进行ADOS模块1评估,以Cronbach'sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域:A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度:ADOS模块1总的Cronbach'sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A+B领域0.93。②重测信度:A领域0.84,B领域0.92,A+B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88(P均〈0.01)。③实证效度:在A领域、B领域和A+B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义(P均≤0.001),PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义(P均〈0.01),非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义(P〉0.05)。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。
简介:目的探讨脑钠肽(BNP)和氨基末端脑钠肽(NT-proBNP)在小儿先天性心脏病心功能评估中的价值。方法71例先天性心脏病患儿分为无心力衰竭组和心衰组;35例正常儿童作为对照组。应用微粒子酶免疫分析法和电化学发光法分别测定血浆BNP和NT-proBNP浓度。同时测定左室舒张末期内径指数(LVEDDI)、左室射血分数(LVEF)。结果心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于无心衰组(均P〈0.01);无心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于对照组(均P〈0.01)。心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均呈负相关(r=-0.64,-0.67,均P〈0.01);二者水平与LVEDDI均呈正相关(r=0.58,0.76,均P〈0.01)。无心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均无明显相关性;血浆LogNT-proBNP水平与LVEDDI呈正相关(r=0.35,P〈0.05)。分别以BNP≥149.8pg/mL,NT-proBNP≥820.1pg/mL作为充血性心力衰竭的诊断阈值,二者的敏感度分别为87.0%,91.3%,特异度分别为91.7%,97.9%,ROC曲线下面积分别为0.935,0.987。结论BNP和NT-proBNP均可用于先天性心脏病患儿心功能的评估,并可用于该类患儿充血性心力衰竭的诊断;与BNP比较,NT-proBNP诊断心衰的价值更高。
简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。
简介:目的探讨抑制c-Jun氨基末端激酶(JNK)/核转录因子FOXO3a信号通路对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经元凋亡的保护作用机制。方法将64只7日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血(HI)组、二甲基亚砜(DMSO)溶剂组和JNK特异性抑制剂AS601245干预组(JNK抑制剂组)。各组分别在建模后24h处死动物取大脑皮层,应用Westernblot法定量检测JNK、p-JNK、FOXO3a、胞核FOXO3a、胞浆FOXO3a,以及促凋亡蛋白Bim及CC3的表达水平;应用TUNEL染色法检测神经细胞凋亡情况。结果与假手术组相比,HI后24h,p-JNK蛋白水平增高(P〈0.01);胞核FOXO3a蛋白水平增高,胞浆FOXO3a蛋白水平降低(P〈0.01);Bim及CC3表达水平增高(P〈0.01)。与HI组及DMSO溶剂组相比,JNK抑制剂组p-JNK蛋白水平降低(P〈0.01);胞核FOXO3a蛋白水平降低,胞浆FOXO3a蛋白水平增高(P〈0.01);Bim及CC3表达水平降低(P〈0.01)。JNK抑制剂组的TUNEL染色阳性细胞表达较HI组及DMSO溶剂组减少(P〈0.01)。结论新生大鼠HIBD时,JNK发生磷酸化,活性增高;抑制JNK活性可抑制FOXO3a核转位,下调促凋亡蛋白Bim及CC3表达,减少神经细胞凋亡。
简介:目的通过研究原发性肾病综合征(PNS)患儿血清白细胞介素18(IL-18)水平及其在外周血单个核细胞(PBMC)中的表达,探讨IL-18在激素耐药型肾病综合征(SRNS)发生、发展中的可能机制。方法采用ELISA法及RT-PCR法测定40例正常儿童及39例激素敏感型肾病综合征(SSNS)、27例SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCmRNA表达。双缩脲法检测24h尿蛋白量。全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(T-Ch)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、总蛋白(TP)及白蛋白(Alb)含量。结果①与正常对照组相比,治疗前SSNS、SRNS血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均明显增高(P〈0.05);与SSNS相比,SRNS上述指标均增高(P〈0.05);SSNS及SRNS之间血清Alb,TP,T-Ch,TG水平及24h尿蛋白量差异无显著性(P〉0.05),SRNS血清LDL水平较SSNS高(P〈0.05)。②治疗后SRNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达均高于SSNS组及正常对照组(P〈0.05);SSNS组与正常对照组比较差异无显著性(P〉0.05)。③治疗后SSNS组血清IL-18蛋白水平及PBMCIL-18mRNA表达较治疗前明显下降(P〈0.05)。而SRNS组治疗前、后无明显变化(P〉0.05)。结论PNS激素耐药与IL-18血清水平及PBMCmRNA表达明显升高有关,IL-18的过度分泌在SRNS的发生发展中发挥一定作用。
简介:目的分析儿童实体肿瘤的原发部位和病理类型,为儿童实体肿瘤的诊治提供帮助。方法回顾性收集2009年1月至2011年12月经手术/病理活检确诊的实体肿瘤患儿,采集肿瘤原发部位、病理类型和组织起源等资料,分为0~1、~4、~7、~10和~14岁组进行分析。结果983例实体肿瘤患儿进入分析,其中良性肿瘤721例(73.3%),恶性肿瘤262例;男548例(55.7%),女435例;发病年龄8d至14岁,中位年龄4岁。①721例良性肿瘤中,以脉管瘤(233例,32.3%)、钙化上皮瘤(161例,22.3%)、软骨瘤(68例,9.4%)、纤维瘤(67例,9.3%)和成熟畸胎瘤(66例,9.2%)多见。262例恶性肿瘤中,以神经母细胞瘤(44例,16.8%)、恶性淋巴瘤(34例,13.0%)和肾母细胞瘤(33例,12.6%)多见。②良性肿瘤好发于皮肤及软组织(324例,44.9%)、头面颈部(220例,30.5%)和骨骼(86例,11.9%)。恶性肿瘤好发于腹腔(96例,36.6%)、颅内(51例,19.5%)和头面颈部(33例,12.6%)。③恶性肿瘤以胚胎源性肿瘤最多见(171例,65.3%),其次为含类似组织成分的肿瘤(57例,21.8%)和淋巴源性肿瘤(34例,13.0%)。④良性肿瘤中,脉管瘤、钙化上皮瘤和纤维瘤主要分布于~4岁组。恶性肿瘤中,神经母细胞瘤和肾母细胞瘤在0~1岁和~4岁组累计构成比分别为84.1%和81.9%,恶性淋巴瘤在4岁以上组累计构成比为71.6%。⑤巨大恶性肿瘤29例(11.1%),其中24/29例(82.8%)年龄〈4岁,腹腔为最常见原发部位(26例,89.7%)。结论良性肿瘤是儿童实体肿瘤的主要构成。儿童恶性肿瘤好发于腹腔,组织来源以胚胎源性肿瘤为主。神经母细胞瘤及。肾母细胞瘤可能是〈4岁儿童腹腔巨大恶性肿瘤的主要病理类型。