简介:目的:对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。
简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:目的分析蜗神经管狭窄患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果与耳蜗形态结构正常患者之间的差异。方法回顾性分析2007~2015年在北京友谊医院行人工耳蜗植入患者的临床资料,选取其中手术侧蜗神经管狭窄患者6例(6耳)及耳蜗形态结构正常患者6例(6耳),对两组患者术后6个月的听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)、言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,sIR)和婴幼儿有意义听觉整合量表(infant-toddlermeaningfulauditoryintegrationscale,IT—MAIS)得分进行分析和比较。结果蜗神经管狭窄组术后6个月的CAP、SIR以及IT—MAIS得分均低于耳蜗形态结构正常组,两组间CAP和IT—MAIS的差异具有统计学意义(P〈0.05),而SIR的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论蜗神经管狭窄患者的术后听觉康复效果较耳蜗形态结构发育正常患者差,言语可懂度在两者之间无显著性差异,远期效果有待干进一步随访。
简介:摘要目的探讨心神经官能症患者的动态心电图和心率变异性变化特点及常见心律失常类型。方法对我院60例门诊及住院心神经官能症患者进行动态心电图跟踪监测并对结果和临床资料进行分析。结果60例心神经官能症中室上性心律失常38例(63.3%),室性心律失常16例(26.7%),阵发窦房结至交界区游走性心律26例(43.3%),房室传导延迟10例(16.7%),ST-T改变36例(60%),同时具有两种以上改变50例(83.3%)。体力活动和工作忙碌时心电图正常54例(90%)。心电图改变多发生在入睡前、欲醒、刚醒、中午和夜间。在症状严重时,心率变异性时域分析数据偏低SDNN(127±15.8ms)、SDANN(121±18.2ms)、AMSSD(35±15.0ms)、PNN50(14±12.1%);病情好转症状消失心率变异性数据上升较明显SDNN(145±37.6ms)、SDANN(131±27.6ms)、RMSSD(39±15.3ms)、PNN50(17±12.3%)。两组数据比较差异有统计学意义(P<0.05)。而24小时总心搏、最高心率、最低心率、平均心率在症状严重时较高,在症状明显好转或症状消失时均下降。结论动态心电图跟踪监测能发现心神经官能症独特的心电图和心率变异性变化特点,为尽早明确诊断提供有力依据。
简介:目的分析甘南州妇幼保健院1378例新生儿听力筛查情况,并对结果进行统计分析,明确新生儿先天性听力损失的发病状况,探索开展科学干预的有效方法,让聋儿早日回归社会。方法出生后48-72h应用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行初次听力筛查,建议所有新生儿于出生后42d进行DPOAE联合AABR复筛,未通过于3月龄时进行第一次听性脑干反应(ABR)、诊断性DPOAE及声导抗等听力学诊断性检查,异常者于6月龄时进行第二次诊断性检查,从而确定受检儿童的实际听力状况。结果1378名新生儿初筛未通过283例,未通过率20.54%(283/1378),复筛未通过67例,未通过率9.24%(67/725),检出先天性听力损失4例,最终得出先天性听力障碍发病率为2.90‰。结论⑴1378例甘南州新生儿先天性听力障碍发病率为2.90‰;⑵不同名族、性别、日龄、分娩方式及不同耳的筛查未通过率差异无显著性(P〉0.05);⑶颅面畸形为先天性听力损失主要的高危因素,应进一步加强产前筛查,提高诊断率,尽量做到早期诊断、早期治疗,减少残疾儿童的发生。
简介:目的探讨舌系带过短儿童的异常语音特点及矫治方法。方法采用启音博士Dr.Speech软件及四川大学华西口腔医院唇腭裂外科语音清晰表对814例确诊为舌系带过短患儿进行语音测评,对有发音障碍的575例按2~4岁、4~6岁、6岁以上分为3组,随机在3组中抽出100例单纯语训,100例单纯手术,375例手术一个月后仍有263例在语音错误,对263例进行语训,然后进行矫治和分组对比。结果舌系带过短导致言语障碍的发生率为70.6%;从发音的位置整理声母错误情况,由高至低依次为舌尖后音、舌根音、舌尖音、舌尖前音、舌面音.唇齿音.双唇音;舌系带过短患儿有语音障碍单纯语训的有效率为67.0%;单纯手术后语音自行康复率为32.0%;手术配合语训的有效率为98.5%。结论准确的干预可以帮助舌系带过短患儿更好地发展语言,手术配合语训是治疗舌系带过短患儿语音异常的最佳治疗方法。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:目的采取1Hz低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性主观性耳鸣并评价其治疗效果。方法对慢性主观性耳鸣患者46例行1Hz低频rTMS连续治疗2周,治疗前后分别行耳鸣残疾量表评分(THI)评分及主观疗效评估。结果rTMS对耳鸣治疗有明显效果,对主观耳鸣症状总体有效率为63.1%,其中失代偿性耳鸣(THI≥40)的有效率明显高于代偿性耳鸣(THI〈40)(77%vs45%;P〈0.001),耳鸣患者治疗前后THI为(51.8±23.5vs37.0±18.8;t=5.94,p〈0.001),VAS为(6.3±2.4vs4.9±1.8;t=5.27,p〈0.01),治疗前后有统计学差异。失代偿组与代偿组耳鸣rTMS治疗后THI变化存在显著差异,两组差值为19.4±8.5(df=42,T=4.95,P〈0.001)。结论rTMS治疗耳鸣有效,可明显降低THI得分,改善耳鸣症状,特别在失代偿性耳鸣效果更明显。
简介:听觉言语语言康复效果评估在弱听婴幼儿成功康复过程中起着非常重要的作用。本文介绍了一种评估弱听婴幼儿接受干预后早期语前听能的工具——婴幼儿有意义听觉整合量表(Infant-Tod-dlerMeaningfulAuditoryIntegrationScale,IT-MAIS),主要从IT-MAIS的基本内容、应用现状以及其研究展望等方面进行了综述。
简介:摘要目的探讨血管性痴呆与血清尿酸水平是否具有相关性,获取临床检查前瞻性研究数据。方法从我院2014年01月至2014年07月间收治的血管性痴呆患者中随机抽取46例纳入研究组,另选同期接受健康体检的46例非血管性痴呆者纳入对照组。统计两组的基本信息和资料,并统一检测两组的血清尿酸、甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平,并分析不同痴呆程度患者的血清尿酸水平变化情况。结果研究组的血清尿酸水平要显著低于对照组,甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平均显著升高,要明显高于对照组,其对比均存在显著差异,具有统计学意义(P<0.05)。中度、重度痴呆患者的血清尿酸水平要明显低于轻度痴呆患者,其对比具有统计学意义(P<0.05),血清尿酸水平与患者的痴呆程度呈现出明显的负相关关系。结论血管性痴呆和血清尿酸水平有着负相关关系,严重痴呆患者的血清尿酸水平常常偏低,通过血清尿酸水平,可以判断患者病情严重程度,为临床治疗提供支持。