简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的探讨经单侧椎间隙入路手术治疗儿童终丝型脊髓拴系的方法和疗效。方法回顾性分析2015年1月至2018年8月经单侧椎间隙入路手术治疗的32例终丝型脊髓拴系患儿的临床资料。结果所有患儿经单侧椎间隙入路手术离断终丝,拴系完全松解。住院期间2例会阴部和下肢间断疼痛的患儿术后疼痛立即缓解,3例双下肢活动障碍的患儿术后肌力减退未有加重。32例出院后随访2~31个月,无一例出现新发神经系统症状。1例术前有排尿及排便功能障碍者术后无明显改善,其他二便障碍患儿术后排便功能均有所改善;1例外伤后单侧下肢肌力0级患儿术后6个月肌力恢复至4级,另外2例以肌张力高为表现的双下肢活动障碍患儿在康复治疗后明显改善。结论经单侧椎间隙入路手术治疗终丝型脊髓拴系符合微创外科手术理念,缩短了手术时间,具有出血少、创伤小、并发症少、不损害脊柱稳定性等优点,疗效满意。

简介：目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气（NIPPV）与加温湿化经鼻导管高流量通气（HHHFNC）治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组（46例）和HHHFNC组（43例）。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质（PS）使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组（P〈0.05）。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。

简介：目的展现氢质子磁共振波谱（1H-MRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）中应用情况的研究现状,并描绘研究趋势。方法使用关键词及主题词在PubMed、EMBASE及WebofScience数据库检索2018年1月10日前发表的英文文献,通过严格的纳入及排除标准筛选文献。利用Excel2016、Bicomb2.0及VOSviewer1.6.6软件对关键词进行统计,并对热点词汇进行聚类分析及知识图谱绘制。结果共纳入文献66篇,提取高频关键词27个。结果显示,1H-MRS在HIE中的应用主要集中在临床和科研两个方面的4个方向中。临床应用中,1H-MRS作为HIE的临床检查手段及预后判断工具被广泛关注;在科研中,则主要应用于动物实验及与亚低温治疗相关的研究中。结论1H-MRS作为磁共振成像的辅助手段,可在探究新生儿HIE的发病机制、优化现有治疗手段及判断患儿预后方面发挥作用。

简介：摘要目的分析细菌性脑膜炎患儿临床表现和病原特点，为临床诊治提供帮助。方法收集复旦大学附属儿科医院2001年1月至2012年12月病原菌诊断明确的细菌性脑膜炎住院患儿，采集临床表现、辅助检查、并发症、病原菌种类和耐药情况等资料，分为0-28d（新生儿组），-1岁、-3岁和〉3岁组进行描述分析。结果146例细菌性脑膜炎患儿进入分析，新生儿组58例，-1岁组36例，-3岁组20例，〉3岁组32例。①新生儿组发热、呕吐和脑膜刺激征的发生率较低，〉3岁组伴有颅面、脊柱解削畸形50％（16／32）。②革兰阳性菌占54．8％（80株），以凝固酶阴性葡萄球菌（33株）、肠球菌（19株）和肺炎链球菌（12株）为主；革兰阴性菌占45．2％（66株），以大肠埃希菌（30株）和鲍氏不动杆菌（10株）为主。③革兰阳性菌对万古霉素和利奈唑胺均敏感，革兰阴性菌除3／10株鲍氏不动杆菌和1／3株铜绿假单胞菌对美罗培南耐药外，余均敏感；大肠埃希菌、克雷伯菌和阴沟肠杆菌产超广谱B内酰胺酶阳性率分别达到66．7％、60．0％和100％。④63例（43．2％）出现急性期并发症，以硬膜下积液（26例）、脑积水（20例）和局部神经损害（13例）最常见：出现并发症主要病原菌为大肠埃希菌（15／30）、凝固酶阴性葡萄球菌（14／33）、肺炎链球菌（6／12）和鲍氏不动杆菌（6／10）。⑤出院结局：死亡或放弃治疗31例（21．2％），其中肺炎链球菌性脑膜炎为5／12例（41．7％）。结论细菌性脑膜炎新生儿临床表现多不典型，〉3岁患儿应关注神经系统相关解剖结构缺陷的可能。可根据病原菌分布特点和药敏结果选用敏感抗生素。肺炎链球菌性脑膜炎患儿预后可能不良。

简介：目的探讨维生素D缺乏性佝偻病肺脾气虚证的证侯标准。方法根据前期文献研究结果及专家回馈意见先后制定4轮问卷,共向全国45位专家发送问卷调查。结果问卷回收率在75%以上,大部分专家认定的必备标准有23项。对维生素D缺乏性佝偻病肺脾气虚证证侯评分高度一致。结论肌肉松软、多汗、睡眠不宁、头发稀疏、囟门宽大、纳呆少食、易感冒等23项指标为必备证候标准。

简介：系统性红斑狼疮(SLE)是自身免疫介导的、以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病.血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统累及是SLE的两个主要临床特征.SLE是一种高度异质性的疾病,评估SLE疾病严重程度和活动性,制订相应的治疗方案,已日益成为共识.因羟氯喹有抗光敏及稳定溶酶体膜的作用而用于SLE治疗,其不仅对SLE皮损及关节症状有效,还能提高整体疗效,减少皮质激素用量,并可在SLE病情控制,激素减量或停用时作维持用药[1].羟氯喹治疗儿童SLE报道甚少,现将我院2000年5月至2004年5月期间泼尼松联合羟氯喹治疗7例轻型儿童SLE情况报告如下.

简介：目的：探究小儿急性阑尾炎分别采取腹腔镜与开腹手术治疗的效果差异。方法：选择2020年06月至2021年06月我院收治的急性阑尾炎患儿60例，按照随机数字表方法进行分组，对照组（n=30）开腹手术治疗，研究组（n=30）腹腔镜手术治疗，比较两组患者的手术治疗效果，另详细观察并统计患者术后并发症发生现象。结果：研究组患儿各围手术期指标均较对照组患儿的优，P＜0.05。研究组患儿术后并发症发生率较对照组患儿的低，P＜0.05。结论：在小儿急性阑尾炎患儿治疗中采取腹腔镜手术，较开服手术的效果更佳，患儿术中风险更低，术后康复更快，且术后并发症少，安全性高，值得推广。

简介：目的比较腹腔镜与开腹Ladd手术治疗新生儿肠旋转不良的优越性和可行性.方法2008年2月至2010年1月,江西省儿童医院为29例肠旋转不良患儿实施Ladd手术,其中8例经腹腔镜完成手术,为A组,年龄4～26d,体重2.5～3.6kg;21例采取开腹手术,为B组,年龄3～28d,体重2.5～4.0kg.结果29例患儿均顺利完成手术,A组术后平均住院时间（7.4±0.4）d,较B组（8.5±1.3）d短,无一例出现并发症;B组出现2例粘连性肠梗阻,1例切口疝.术后随访2个月至2年.结论腹腔镜Ladd手术是治疗新生儿肠旋转不良安全有效的方法,较开腹手术优势明显.

简介：行为也是一种语言，只不过它是一种不说话的语言。孕妈妈的行为通过信息传递可以影响到胎宝宝。我国古人在这方面就早有论述。古人认为，胎宝宝在母体内就应该接受孕妈妈言行的感化，因此要求孕妈妈在怀胎时就应该清心养性、守礼仪、循规蹈矩、品行端正，给胎宝宝以良好的影喊、

简介：目的探讨极低出生体重儿动力性肠梗阻的外科干预指征及治疗策略。方法回顾性分析2007年1月至2017年12月上海儿童医学中心收治的10例经手术治疗的极低出生体重儿动力性肠梗阻病例的临床资料。所有患儿均经正规内科治疗（治疗时间17～36d）无效而行剖腹探查术,术中未发现肠道畸形,均行末端回肠造瘘术以及肠活检术。待患儿体重≥5kg时,行二次手术关闭造瘘。收集同时期10例经内科保守治疗成功的肠动力不足、喂养不耐受的极低出生体重儿的临床资料作为对照组,通过各项指标（呕吐次数、胃潴留次数、暂禁食或减少奶量与喂奶次数等）比较手术组和对照组患儿肠动力障碍严重程度的差异。结果手术组患儿肠动力障碍较对照组更严重,内科治疗无效。手术组10例患儿中9例存活,1例死亡。存活的患儿生长发育良好,二期手术关闭造瘘后,7例排便正常,2例有轻度便秘。两次手术病理结果提示患儿肠神经节细胞有逐渐发育成熟的过程。结论对于患有动力性肠梗阻的极低出生体重儿,经内科正规治疗3周仍然无效者,应及时行末端回肠造瘘术。待患儿体重≥5kg时可择期行关闭造瘘术,关造瘘前应充分评估远端肠管是否通畅以及肠神经节细胞发育情况。

简介：病例1：患儿,男,4岁,因咳嗽、喘息3d,加重8h入院。病程中伴有发热,体温38.0℃左右。既往有哮喘病史,未系统治疗。入院体查：一般状态差,烦躁不安,呼吸困难,45次/min,鼻翼扇动,三凹征阳性,口唇发绀,右肺呼吸音粗,呼气相明显延长,可闻及高调哮鸣音,心率140次/min,心音有力,肝肋下4cm,四肢肌力及肌张力正常。

简介：目的：通过腹腔镜手术和开放手术在超声未探及睾丸中治疗情况的比较，探讨首选腹股沟手术诊治此类病患的可能性。方法回顾性分析我们自2003年8月至2014年10月收治的132例单侧病例临床资料，经体检和超声检查未在阴囊、腹股沟及腹内发现睾丸组织，分别选择腹腔镜手术和腹股沟开放手术探查，根据探查结果决定术式完成治疗。结果探查方式中，腹腔镜手术70例，腹股沟切口手术62例，最后治疗采用腹腔镜操作18例，腹股沟操作114例。130例为睾丸发育不良予切除。结论对超声未探及睾丸的诊治，可以考虑首选腹股沟开放手术。

简介：目的分析经腹腔镜手术治疗婴幼儿鞘膜积液的利弊。方法回顾分析本院2012年1月至2016年1月经腹腔镜手术治疗的1473例鞘膜积液病例资料（腹腔镜手术组）,并与2005年1月至2010年1月经传统开放手术治疗的1352例鞘膜积液（开放手术组）进行比较。结果单侧鞘膜积液患儿行腹腔镜手术和开放手术的时间分别为（12.3±3.1）min和（17.1±4.2）min,差异有统计学意义（t=-33.435,P〈0.001）;双侧鞘膜积液患儿行腹腔镜手术和开放手术的时间分别为（16.1±2.2）min和（35.5±4.5）min,差异有统计学意义（t=-31.838,P〈0.001）。腹腔镜组术中发现对侧隐性鞘状突未闭合453例,占术前单侧鞘膜积液的32.5%（453/1392）,术后复发6例（0.4%）,阴囊血肿3例（0.2%）,脐上缘切口裂开大网膜膨出2例（0.1%）,线结反应2例（0.1%）;开放手术组术后复发8例（0.6%）,阴囊血肿2例（0.1%）,线结反应8例（0.6%）。两组术后复发率和其他并发症的发生率均无统计学差异（P〉0.05）。两组均无肠粘连、腹腔内脏器损伤、切口感染、医源性隐睾及睾丸萎缩等并发症发生。结论腹腔镜手术可作为婴幼儿鞘膜积液的首选治疗方式,但尚不能完全替代开放手术。

简介：新生儿脑损伤往往不是由某单一因素引起、而是由一连串相互交错不断发展的多种因素引起的，病理生理学改变十分复杂，牵涉到一系列受体系统的激活。谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的主要兴奋性神经递质。其生物特性是通过一系列受体介导而发挥作用的。谷氨酸受体有两大类：一大类是G蛋白偶联的亲金属族受体，另一大类是离子通道受体，后者依据其相应的选择性拮抗剂被命名为AMPA受体，kainate和NMDA受体。

简介：目的分析不随意运动型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿不同亚型运动功能预后。方法回顾性调查46例不随意运动型脑瘫患儿的临床特点，对张力障碍型、舞蹈-徐动型、徐动-痉挛型3种不同亚型患儿脑瘫粗大运动功能分级系统（GMFCS）分级、粗大运动功能测试量表（GMFM-88量表）评估结果进行分析。结果舞蹈-徐动型、张力障碍型、徐动-痉挛型组间比较GMFCS级别差异有统计学意义，其中徐动-痉挛型级别最低。舞蹈-徐动型最高（F=71．596，P〈0．001）；徐动-痉挛型在GMFM--88量表各功能区均明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）；张力障碍型在站立位、行走与跑跳能区明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）。结论舞蹈-徐动型脑瘫患儿多在4岁前获得自身行走能力，张力障碍型患儿部分可获得自身行走能力，徐动-痉挛型患儿运动功能较其他类型明显落后，较难获得自身行走能力。

简介：目的了解小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染患儿的临床表现、治疗及预防。方法20例肾病综合征患儿均给予病毒唑、干扰素治疗。停用免疫抑制剂，酌情减少激素用量。合并细菌感染者应用有效抗生素。间断小剂量输注鲜血或静滴丙种球蛋白。结果经治疗19例痊愈，1例死亡者为合并化脓性脑膜炎患儿．死于脑水肿及脑疝。结论临床应用病毒唑、干扰素治疗小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染效果良好。

简介：目的探讨心理行为干预联合生物反馈治疗对学龄前注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的疗效。方法选择注意力缺陷型、多动-冲动型及复合型学龄前ADHD患儿各60例作为研究对象。按照干预措施前瞻性随机分为对照组、心理行为组、生物反馈组和综合组,治疗4个月后评估注意力集中时间及Conners父母量表(PSQ量表)的冲动-多动、多动指数评分。结果治疗后心理行为组、生物反馈组和综合组中,三种类型患儿注意力集中时间均明显增加(P<0.05)。对于三种类型的患儿,采用生物反馈及综合治疗均可降低冲动-多动评分(P<0.05);注意力缺陷型及复合型患儿采用心理行为及综合治疗可降低多动指数评分,多动-冲动型患儿采用心理行为、生物反馈及综合治疗均可降低多动指数评分(均P<0.05)。结论心理行为干预联合生物反馈治疗可提高ADHD患儿注意力集中水平,改善冲动-多动及多动的行为症状,不同ADHD类型患儿治疗效果略有不同。

简介：目的评估儿童体外循环辅助下心脏手术围术期应用甲强龙的价值。方法纳入体外循环辅助下行心脏手术年龄〈16岁的患儿、英文RCT、试验组预防性应用甲强龙、对照组为安慰剂或空白对照的文献。检索PubMed、Embase、Medline和Cochrane图书馆数据库,以PubMed为例,检索式：methylprednisoloneANDcardiopulmonarybypassORCPB。检索时间均为建库至2016年5月13日。主要结局指标为术后出院时病死率,并根据甲强龙给药方式（术前静脉给药和术中膜肺给药）行分层分析。采用Cochrane协作网推荐的偏倚风险评估工具评价文献质量。结果系统检索后6篇文献中的486例体外循环辅助下心脏手术患儿进入本文分析,其中甲强龙组253例,对照组233例。5篇文献描述了随机序列产生方法,2篇文献采用了分配隐藏,6篇文献均采用了盲法并描述了脱落或失访,5篇文献未选择性报告研究结果,其他偏倚来源均为不确定。2篇静脉给药的文献术后病死率为9.6%（13/135）,甲强龙组与对照组术后病死率[1.5%（2/67）vs8.1%（11/68）],差异有统计学意义（固定效应模型,RR=0.22,95%CI：0.06-0.83,P=0.03）。次要结局指标中体外循环（CPB）时间（固定效应模型,MD=-10.67,95%CI：-17.82--3.53,P=0.003）和术前静脉给药亚组ICU住院时间（固定效应模型,MD=-0.72,95%CI：-1.33--0.12,P=0.02）与对照组比较差异均有统计学意义。术中膜肺给药亚组ICU住院时间以及甲强龙组机械通气时间和阻断时间与对照组比较差异均无统计学意义。结论在有限证据下,儿童体外循环辅助下心脏手术围术期预防性静脉使用甲强龙可降低术后病死率,术前静脉给药可以缩短CPB时间和ICU住院时间。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。